Nieuwe publicatie in nature scientific reports

Op 7 oktober is ons artikel genaamd: "Effects of fibrillin mutations on the behavior of heart muscle cells in Marfan syndrome" gepubliceerd in het journal Scientific Reports, Nature. 
Dit manuscript beschrijft het eerste in vitro hartspiermodel voor Marfan syndroom. 
​
​Je kan het artikel gratis bekijken door hier te klikken. 

Je kan een korte versie van het abstract hier lezen: 
Het Marfan syndroom is een systemische aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in fibrilline-1, een matrix eiwit. Cardiovasculaire manifestaties, voornamelijk in de aorta, zijn de meest levensbedreigende gevolgen. Accumulerend bewijs van patiënten en muismodellen geeft aan dat het Marfan syndroom ook een primaire cardiomyopathie veroorzaakt, maar er is weinig bekend over het mechanisme. In deze studie werden geïnduceerde pluripotente stamcellen afgeleid van een patiënt met het Marfan syndroom gedifferentieerd tot hartspiercellen. Dit biedt een unieke alternatieve benadering om Marfan cardiomyopathie te bestuderen. Hier rapporteren we het eerste en enige cardiale celcultuur model voor het Marfan-syndroom, waarbij afwijkingen in het gedrag van Marfan hartspiercellen worden onthuld die verband houden met matrix defecten. Op basis van deze resultaten stellen we dat verminderde ondersteuning vanuit de extracellulaire omgeving een sleutelrol speelt bij het niet goed functioneren van hartspiercellen bij het Marfan syndroom.

---